بررسی عملکرد ژن عامل بروز نقص مادرزادی قلبی با روش‌ بیوانفورماتیک

فاطمه اکبری،، «آنالیز بیوانفورماتیک ژن CBS» را موضوع این تحقیق دانست و گفت: در این پژوهش از طریق نرم‌افزارهایی پروتئین نرمال و جهش یافته بیماران مبتلا به نقص مادرزادی قلبی را شبیه‌سازی کردیم.

وی با اشاره به جزئیات این روش توضیح داد: ژن CBS یک نوع آنزیم است که در میزان سطح بیان نوعی اسیدآمینه موجود در خون به نام هوموسیستئین (Homocysteine) اثرگذار است.

مجری طرح با بیان اینکه میزان این اسیدآمینه با بروز بیماری‌های نقض مادرزادی قلبی (CHD) مرتبط است، خاطرنشان کرد: در این پژوهش پلی مورفیسم‌های ژن CBS مورد بررسی قرار گرفت و یک نوع پلی مورفیسمی که پاتوژنیک بود، انتخاب شد.

اکبری نام ژن انتخاب شده را RS۱۲۱۹۶۴۹۷۲ دانست و یادآور شد: پس از آن ساختار نرمال پروتئین این ژن را استخراج کرده و از طریق نرم‌افزار خاصی پروتئین استخراج شده را دچار جهش کردیم و در مرحله بعد ژن جهش یافته را شبیه‌سازی کردیم.

این محقق اظهار کرد: در این مطالعات مشاهده کردیم که این ژن زمانی که در حالت جهش یافته و یا عادی است، دارای واکنش‌های متفاوتی خواهد بود. این نتیجه نشان داد که با انجام فرایند جهش، ژن تغییر کرده است.

مجری طرح به اهمیت دستاوردهای این طرح اشاره کرد و یادآور شد: در این مطالعات توانستیم از طریق شبیه‌سازی، عملکرد پروتئین‌ها را به صورت نرمال و یا جهش‌یافته بررسی کنیم.

  ایسنا